Diagnoseverfahren AADC-Mangel

Ihr Kind untersuchen lassen

Welche Möglichkeiten gibt es?

Werden bei Ihrem Kind eine geringe Muskelspannung und Entwicklungsverzögerungen beobachtet, kann der Arzt eine Reihe von Untersuchungen des Gehirns wie MRT, CT oder EEG* durchführen. Deuten diese Untersuchungen nicht auf eine Diagnose hin, kann der Arzt weitere Untersuchungen ansetzen:1

  • Blutuntersuchung

    Im Blut kann untersucht werden, ob AADC-Mangel der Grund für die fehlenden Signale im Nervensystem ist.

  • Lumbalpunktion

    Lumbalpunktion ist ein medizinisches Verfahren, bei dem Liquor (Nervenflüssigkeit) aus dem Rückenmark entnommen wird. Damit kann getestet werden, ob die Signale der Nervenzellen noch vorhanden sind, die beim AADC-Mangel nicht mehr richtig hergestellt werden. Synonym: Liquorpunktion.

  • Genetische Untersuchung

    Beim Gentest kann der Arzt untersuchen, ob eine Veränderung eines Gens dafür verantwortlich ist, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden können.

Darüber hinaus kann der Arzt Ihres Kindes noch weitere Untersuchungen wie Blut- und Urintests ansetzen, die dabei helfen können, eine Diagnose zu stellen.

AADC = Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase; CT = Computertomografie; EEG = Elektroenzephalografie; MRT = Magnetresonanztomografie.

Welche Ärzte können AADC-Mangel diagnostizieren

Neuropädiater

Spezialisten für Bewegungsstörungen

Genetiker

Erhalten Sie Tipps, wie Sie die Symptome Ihres Kindes mit dessen Arzt besprechen können.

Referenzen: 1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.